팔통증으로 병원갔다가 뼈가 없어지는 희귀병 진단받은여성

이름이 밝혀지지 않은 한 여성이 팔에 통증을 느껴 병원에 들렀다가 충격적인 소식을 접했습니다. 44세의 이 여성은 평소 건강한 몸을 유지해왔습니다. 하지만 지난 1년여간 여성은 갑자기 왼쪽 팔과 어깨에 욱신욱신한 통증을 느껴 병원에 들렀고 엑스레이 촬영결과 뼈가 조금씩 자라지는 '고함스 병' 진단을 받았습니다.




당시 의사는 여성의 왼쪽 팔에 붓기와 통증을 혈관 종양 때문이라고 판단해 치료를 진행했지만 수차례 치료에도 통증은 쉽게 가라앉지 않았다고 합니다. 이후 여성은 통증이 가라앉을 기미를 보이지 않자 18개월 만에 다시 병원을 찾았고 병원에서 X레이를 찍은 여성은 생전 처음 들어보는 질병을 진단을 받은 것입니다.




고함스병은 의학문헌에 200례 미만으로 보고된 아주 희귀한 뼈 질환이며, 여성보다 남성에서 유병률이 약간 더 높은것으로 전해지고 있습니다. 모든 나이에서 나타날 수 있는 질환이지만, 일반적으로 소아기나 40세 이하의 젊은 성인에서 자주 보고되고있습니다. 이 질환은 뼈 내부 혈관의 비정상적인 성장과 이로 인한 뼈 소실(뼈 용해)이 특징이며 뼈 소실은 단 하나의 뼈에서만 일어날 수 있고, 연조직과 인접한 뼈들에 퍼질 수도 있습니다.




이 병은 몸의 어떤 뼈에서든 나타날 수 있습니다. 국내에서는 좌측 하지, 유미흉을 동반한 흉요추부, 견관절 등을 침범한 예들이 보고되고 있습니다. 아주 드물기 때문에 발병을 종종 인지하지 못하지만, 머리덮개뼈(두개관) 및 아래턱뼈에 나타날 때 발병을 더 쉽게 인지할 수 있습니다.





고함스병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 원인에 대한 연구가 계속 진행 중입니다. 다만 일부 연구자들은 다양한 외상의 결과로 뼈로의 혈액공급이 과다하게 증가하거나 조골세포와 파골세포 사이의 균형이 깨지는 것이 원인일 것이라고 추측하고 있습니다. 파골세포가 조골세포보다 우세하면 뼈 상실은 뼈 생산보다 앞서게 됩니다. 또한 혈관종의 증식은 뼈로의 혈액 공급과 관련이 있습니다.




고함스 병 진단을 받은 이 여성은 이번 X레이 촬영사진이 전에 찍었던 X레이 사진과 확연히 다른 뼈의 모습으로, 그녀의 왼쪽 팔 위팔뼈와 척골이 사라진 상태였습니다. 여성은 현재 뼈 손실을 최소화 하기 위한 치료를 받고 있으나 전문의들은 향후 어떻게 병이 진행될지 그 누구도 알 수 없다고 전해하고 있습니다.




왼쪽 팔 뼈가 사라진 여성의 질환은 지난달 22일 국제학술지 BMJ(British Medical Journal)에 실리며 전문의들의 이목을 끌고 있습니다.

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